Jak żyć z achondroplazją dziecka? O akceptacji, miłości i rodzicielstwie. Rozmowa z Martą Skierkowską

Czy można być gotowym na wiadomość, że dziecko jest chore? Jak przejść od szoku i żałoby do spokoju, w którym miłość i bliskość nie zależą od diagnozy? Co może zmienić świat wokół, by osoby z niepełnosprawnościami nie musiały się do niego ciągle dostosowywać?

W najnowszym odcinku Well Be Stories gościnią Alicji Sękowskiej jest Marta Skierkowska, prezeska Fundacji Dajemy Dzieciom Siłę i Stowarzyszenia Dysplazje Szkieletowe Skeleton. Prywatnie jest mamą trzynastoletniego Adasia, który choruje na achondroplazję – najczęstszą dysplazję szkieletową, powodującą m.in. niskorosłość.

O czym jest rozmowa Marty Skierkowskiej z Alicją Sękowską?

Rozmowa Marty Skierkowskiej z Alicją Sękowską zaczyna się od trudnego słowa achondroplazja, a kończy na prostym przekonaniu: że przyszłość z dzieckiem, które jest inne, może być zwyczajną przyszłością opartą na zdrowej i bliskiej relacji. Pomiędzy tymi punktami mieści się historia ciąży, która nie wzbudziła niepokoju, diagnozy przekazanej w kilka minut i drogi, jaką przeszła mama Adasia, by znaleźć własny sposób na życie z jego chorobą.

Gościni mówi o medycynie, ale równie dużo o emocjach: o żałobie po wizji zdrowego dziecka, o presji otoczenia i o decyzjach, które powinny należeć do samego zainteresowanego. Tłumaczy też, jak achondroplazja wpływa na szkołę, dostępność przestrzeni i społeczny odbiór, a także rozprawia się z mitami, które wciąż krążą wokół niskorosłości.

To rozmowa osobista, spokojna i szczera. Marta nie ukrywa trudnych momentów, ale patrzy na nie z dystansu kogoś, kto dziś jest w bardzo dobrym miejscu. Poniżej znajdziesz najważniejsze wątki odcinka wraz z fragmentami wypowiedzi gościni.

Czym jest achondroplazja i ile osób w Polsce na nią choruje?

Achondroplazja to słowo, które dla wielu z nas brzmi obco. Marta Skierkowska tłumaczy, że to najczęstsza dysplazja szkieletowa, czyli genetyczna, wrodzona wada kośćca, która zaburza wzrost kości długich. W praktyce oznacza to, że ramiona i nogi nie osiągają długości typowej dla „standardowych” proporcji ciała. W Polsce żyje około 1500 osób z achondroplazją, we wszystkich grupach wiekowych.

— Słowo rzeczywiście trudne, długie, a znaczy wiele. I może dlatego takie właśnie jest. Achondroplazja to jest najczęściej występująca dysplazja szkieletowa, czyli taka genetyczna, wrodzona wada kośćca, która akurat w tym przypadku powoduje bardzo duże dysproporcje i zaburzenia wzrostu kości długich, czyli kości ramion, kości nóg, które po prostu u osób z chondroplazją nigdy w pełni się nie rozwijają.

Jak działa leczenie achondroplazji w Polsce?

W Polsce — od roku w momencie nagrania — działa program leczenia achondroplazji u dzieci. Wcześniej nie istniały żadne skoordynowane rozwiązania, a dorośli z achondroplazją nadal nie mają opieki łączącej wizyty u różnych specjalistów w interdyscyplinarnych zespołach. Program przynosi przełom w farmakoterapii, ale też regularne konsultacje i szerszy zespół, który zajmuje się dzieckiem, zamiast jednego lekarza. Marta Skierkowska, która silnie identyfikuje się z tą społecznością, wyjaśnia mechanizm działania leków obrazowo, przez sygnał regulujący tempo wzrostu kości. Tak to ujęła:

— Każdy z nas ma tak zaprojektowany organizm, że kiedy kości rosną, to żeby nie rosły zbyt szybko, geny wysyłają sygnał, że „trochę zwolnijcie”. To nie jest bezpieczne rosnąć szybko. I w ten sposób ten wzrost rozkłada nam się na lata. Jest dosyć harmonijny. U osób z chondroplazją ten sygnał kości „nie rośnijcie tak szybko” jest bardzo intensywny, bardzo głośny i wręcz dominujący w rozwoju kości. Więc leki działają w taki sposób, że nieco zagłuszają ten sygnał, który nadaje organizm.

Jak wygląda diagnostyka achondroplazji?

Jak tłumaczy gościni, achondroplazję najczęściej rozpoznaje się w okresie prenatalnym, gdy na USG widać rozbieżności w wieku poszczególnych części ciała dziecka, na przykład głowa wygląda na starszą niż kończyny. Jak zaznacza, nie zawsze jednak udaje się ją rozpoznać przed porodem, bywa, że diagnoza przychodzi dopiero po kilku, a nawet kilkunastu latach życia.

W historii Marty ciąża przebiegała bez problemów. Badania prenatalne nie doprowadziły do rozpoznania achondroplazji: choć na USG widoczne były różnice w rozwoju poszczególnych części ciała, lekarz prowadzący ciążę nie uznał ich za niepokojące.

— Pamiętam, że w ciąży robiłam badania prenatalne i miałam takie poczucie, że robię je właściwie tak pro forma, bo w mojej rodzinie nigdy nie było żadnego przypadku niepełnosprawności. Miałam takie też poczucie, że moja rodzina jest zdrowa wielopokoleniowo. Tak szeroko. Byłam bardzo spokojna w ciąży i te badania prenatalne także nic nie wykazały. I mówię o tym dlatego, że dla mnie ta historia jest historią o tym, że niepełnosprawność dotyczy nas wszystkich, bo byłam tą osobą, która myślała, że mnie niepełnosprawność nie dotyczy, że ja jestem bezpieczna.

Sposób, w jaki lekarz przekazuje diagnozę…

Kiedy Adaś miał około roku, Marta pojechała do instytutu po wynik badania, nie spodziewając się niczego złego. Na badanie czekała kilka miesięcy, a potem jeszcze kilka miesięcy na wynik. Usłyszała, że syn choruje na achondroplazję i że mają zgłosić się do poradni, gdy będzie nastolatkiem. Na tym wizyta się skończyła, bez wyjaśnień i bez napięcia, jakby chodziło o inhalację przy wirusie. Dziś gościni powołuje się na badania swoich hiszpańskich przyjaciół, którzy zajmują się dysplazjami szkieletowymi i analizują, jak sposób przekazania diagnozy wpływa na styl rodzicielstwa i radzenie sobie z chorobą.

— Nie jest to wiedza jakaś, intuicyjnie pewnie też byśmy to czuły, ale są twarde badania, które wskazują, jak ogromny wpływ ma ten sposób, w jaki ta diagnoza zostanie przekazana. Bo ten moment zwykle pamięta się już do końca życia. Myślę, że on bardzo wpływa na to, jak wchodzimy w proces akceptacji, odnajdywania siebie, swojego dziecka, swojej relacji w tej diagnozie.

Co czuje rodzic, który słyszy diagnozę?

Wracając z wizyty u lekarza Marta zatrzymała się na światłach i wpisała w wyszukiwarkę słowo, którego wcześniej nie znała. Podejrzewała, że chodzi o coś w rodzaju celiakii, o wykluczenie jakichś pokarmów, bo wcześniej pojawiały się podejrzenia metaboliczne. Zamiast tego zobaczyła obraz, który odebrała jako zapowiedź zmian w ciele jej dziecka, na które nie ma wpływu. Nie był to dla niej łatwy czas, bo niedługo wcześniej zmarła jej mama.

— Ten moment był dramatyczny, bo zupełnie nie wiedziałam, co zrobić z tą wiedzą, na którą nie byłam gotowa. Być może też nigdy nie jest się gotowym, ale te okoliczności były bardzo, bardzo trudne.

Dlaczego rodzic dziecka z diagnozą musi przejść żałobę?

Marta opisuje czas po diagnozie jako okres ogromnego smutku, w którym przechodziła przez kolejne fazy żałoby: zaprzeczenie, nadzieję, że ktoś się pomylił i zaraz zadzwoni telefon z przeprosinami. Tamtych tygodni nie pamięta dokładnie, funkcjonowała jak we mgle. Mówi o własnym doświadczeniu i o żałobie związanej z pożegnaniem wizji zdrowego dziecka, która, jak sądzi, dotyczy wielu rodziców dzieci chorych, na różnych etapach ciąży czy życia. Jednocześnie podkreśla, że miała wokół siebie przyjaciół i męża, dzięki którym nie została w tym miejscu długo.

— Rodzic musi w pewnym sensie pożegnać się z tym zdrowym dzieckiem i z tą wizją życia ze zdrowym dzieckiem. Musi przeżyć po tej wizji pewną żałobę i pewne rzeczy zbudować na nowo. I to jest ogromnie trudny proces.

Żałoba nie oznacza braku akceptacji dziecka, lecz wiąże się z pożegnaniem wyobrażenia o przyszłości, którą rodzic wcześniej sobie stworzył.

Dlaczego rodzice powinni mieć wybór metody leczenia i czas na decyzję?

Po diagnozie Marta szukała informacji i trafiała głównie na podejście ortopedyczne: wydłużanie kości jako standardowe rozwiązanie, w niektórych ośrodkach zaczynane, gdy dzieci mają dwa lata. Wyobrażała sobie, że to naturalna kolejna droga dla jej rodziny.

Wtedy spotkała ludzi z innych miejsc na świecie, w tym osobę ze Szwecji, którzy powiedzieli jej, że musi się zatrzymać, bo to nie jest automatyczna procedura. Gościni zaznacza, że nie jest przeciwna takim operacjom i szanuje każdą decyzję zgodną z wartościami rodziny.

— Pewnie czasem jest tak, że nie ma alternatyw, tylko jest jakaś jedna metoda, która leży na stole, ale wtedy, kiedy jest ich więcej albo kiedy brak jakiejś interwencji też jest sposobem, to pacjenci powinni mieć tego pełną świadomość i czas, żeby podjąć decyzję taką, z którą będzie im się dobrze żyło.

Czy wydłużanie kości to decyzja rodzica, czy dziecka?

Marta i jej rodzina wybrali drogę, w której decyzja o zmianie ciała należy do Adasia. Gościni wyjaśnia, że dodatkowe centymetry to nie tylko wzrost, ale też większy zasięg ramion, który ułatwia funkcjonowanie w świecie niedostosowanym do osób niskich. Mimo to ważne było dla niej, by nie podejmować tej decyzji pod presją otoczenia ani w kryzysie, gdy człowiek chwyta się każdego rozwiązania. Doceniła też sprawność syna, którą dziś widzi jako jego kapitał życiowy.

— Wybraliśmy taką drogę, że jeżeli Adam kiedykolwiek będzie chciał taką operację wydłużania kości, to zawsze będziemy na nią otwarci. Ale dla mnie było ważne, żeby to była jego decyzja. On takiej decyzji do tej pory jeszcze nie podjął. Może ją podejmie. Zawsze będziemy go w tym wspierać i robić wszystko.

Jak rodzic radzi sobie z porównywaniem dziecka do rówieśników?

Pierwsze miesiące życia Adasia właściwie nie różniły się od życia innych rodziców małych dzieci, choć kroki milowe pojawiały się później, a wizyty kontrolne u lekarza kręciły się wokół centymetrów. Marta ma przyjaciółki z dziećmi w podobnym wieku i kiedy zrozumiała, że Adaś się różni, wycofała się ze wspólnych spotkań. Dziś nazywa to etapem godzenia się z diagnozą i przeżywania własnej żałoby. Te same koleżanki są teraz jej najlepszą ekipą.

— Pamiętam taki moment, że kiedy już wiedziałam, że Adaś jest chory, że się różni od innych dzieci, wycofałam się z tych spotkań, bo to było dla mnie jakoś trudne.

Jak wspierać dziecko, gdy marzenia zderzają się z rzeczywistością?

Choć różnice we wzroście są dla Marty dziś oczywistością, zdarzają się chwile, które bolą. Adaś marzy o zawodzie pilota, ale nie spełnia kryterium wzrostowego. Wcześniej chciał zostać strażakiem i martwił się o podobne ograniczenia, jednak sam wymyślił, że taki mały strażak może wejść tam, gdzie inni się nie zmieszczą. Mama widzi w tym siłę jego wyobraźni, która potrafi znajdować dla niego miejsca.

— Wczoraj rozmawialiśmy o tym, że mój syn bardzo by chciał być pilotem, ale nie jest w stanie spełnić kryterium wzrostowego, które się pojawia. I widziałam, że jest tym bardzo zawiedziony. I skłamałabym, gdybym powiedziała, że mnie to ani trochę nie zabolało, że jest zawiedziony tym, że no wiadomo, te marzenia też się zmieniają, ale dzisiaj on ma takie marzenie. Ale są takie zawody, gdzie predyspozycje małego wzrostu są wręcz dobrze widziane.

Jak achondroplazja wpływa na naukę i funkcjonowanie w szkole?

Marta zwraca uwagę, że przestrzenie dostosowane do osób z niepełnosprawnościami uwzględniają zazwyczaj potrzeby osób poruszających się na wózkach, pomijając ograniczenia związane z niewielkim zasięgiem rąk. W szkole dzieci z achondroplazją mają trudności z pisaniem, czyli z chwytem narzędzia i tempem notowania, co bywa niedoceniane pedagogicznie. Do tego dochodzi umeblowanie szkolnych sal i przedszkoli.

— Wszyscy czujemy się pewniej, jest nam wygodniej, kiedy możemy oprzeć stopy. Przy takim tradycyjnym umeblowaniu to jest właściwie niemożliwe dla osoby z achondroplazją.

Skąd bierze się społeczne piętno wokół osób z achondroplazją?

Marta przyznaje, że o tym wątku mówi się jej najtrudniej, bo wciąż przeżywa go najmocniej i najbardziej chce go zmienić. Wspomina o dysmorfii twarzy, która sprawia, że dziecko bywa postrzegane jako inne i przyciąga uwagę osób szukających zaczepki. Przytacza ogłoszenia, w których szuka się osób niskorosłych do roli kelnerów na imprezie i nazywa je traktowaniem ludzi jak narzędzi rozrywki. Swoją niezgodę na takie traktowanie Marta, jak sama mówi, wykorzystuje w pracy na rzecz społeczności.

— Trudno mi się o tym jakoś mówi, bo chyba ciągle przeżywam i najbardziej jakoś potrzebuję zmienić. To takie postrzeganie osób z chondroplazją w takim kontekście komicznym, infantylnym, wzmacniane też wielokrotnie przez media, przez różne show, przez historię, przez kulturę. To się powoli bardzo zmienia i myślę, że w ogóle w kontekście godności osób z niepełnosprawnościami ma ogromne znaczenie.

Co jest największym wyzwaniem w życiu z chorobą dziecka?

Zapytana o największe wyzwanie, Marta nie wskazuje na samą chorobę, lecz na czas. Choć akceptuje swoją sytuację i nigdy nie narzeka na codzienność, zauważa, że ten aspekt jest społecznie przemilczany. Rodzic chorego dziecka wykonuje więc ogromną pracę, której z zewnątrz często nie widać.

— To jest jak życie z dodatkowym dzieckiem, z dodatkowym członkiem rodziny, z czymś, o co trzeba dbać, w jakimś sensie leczyć, pamiętać, konsultować. I to zajmuje bardzo dużo czasu. Takiego niewidocznego, bo czasem myślimy, że te codzienności są podobne.

Jak rozmawiać z dzieckiem o tym, że różni się od innych?

Adaś od początku wiedział, że ma chorobę o nazwie achondroplazja i że zawsze będzie niższy niż inni. W wieku przedszkolnym zaczął zauważać różnice między sobą a rówieśnikami, co jest naturalne, gdy dziecko wchodzi w grupę.

Marta uważa, że rodzice patrzą na niepełnosprawność swojego dziecka przez pryzmat własnych lęków, podczas gdy dziecko, które się z nią urodziło, ma na nią inny punkt widzenia. Wiele zmieniła w jej myśleniu książka o doświadczeniach osób z niepełnosprawnościami, opowiedzianych ich własnymi słowami „Nie przywitam się z państwem na ulicy. Szkic o doświadczeniu niepełnosprawności” Marii Reimann.

— Osoby, które urodziły się z niepełnosprawnością, mogą mieć zupełnie inną perspektywę. Dla nich to są oni od początku. To jest ich ciało, które oglądają całe życie i może być de facto mniej lęku i niepokoju niż w tych osobach z otoczenia rodzica, którym się coś wydaje.

Jakie mity krążą wokół achondroplazji i niskorosłości?

Marta często spotyka się z założeniem, że osoby, których wygląd odbiega od normy, muszą mieć też zaburzenia intelektualne lub psychiczne. Zdarza się, że ktoś pyta, czy jej syn nadąża z myśleniem. Gościni tłumaczy to w imieniu całej społeczności i zaznacza, że takie założenie może poważnie ograniczać możliwości edukacyjne i zawodowe.

Drugi mit to przypisywanie niskorosłości magicznych właściwości, rodem z bajek, a przecież jest to po prostu dysplazja szkieletowa. Marta nie lubi określenia „karzeł”, ponieważ uważa, że buduje ono wyobrażenia, na które ta społeczność nie zasługuje.

— Myślenie o tym, że osoba z achondroplazją w ogóle jest jakaś, jest błędna, bo każda osoba z chondroplazją, którą ja znam, a znam ich bardzo dużo, jest inna. Każda z nich ma inne pasje, temperament, możliwości, potrzeby, wykształcenie i osiągnięcia.

Jaki jest Adam, trzynastolatek, który nie pyta świata o miejsce przy stole?

Adam jest uczniem siódmej klasy, ma kolegów i sprawdziany, a uczy się, jak mówi mama, czasem tak, a czasem nie. Kocha sporty z adrenaliną, ostatnio zjeżdżał na rowerze w górach, interesuje się też motocyklami, samochodami i lataniem. Jest bardzo towarzyski, a czas z przyjaciółmi zawsze jest dla niego priorytetem. Marta mówi, że ma duży zasób relacyjny i wiarę w przyszłość.

— Myślę, że jest takim chłopcem, który wie, że ma swoje miejsce w świecie. Takim, który nie pyta świata, czy jest dla niego jakieś miejsce przy stole, tylko je sobie sam organizuje, kiedy potrzebuje. Że on jakoś wierzy w przyszłość.

Czego uczy rodzica dziecko z niepełnosprawnością?

Zapytana, czego nauczył ją Adam, Marta odpowiada, że wszystkiego, i nazywa to najmocniejszą lekcją w życiu. Wcześniej tkwiła w przekonaniu, że niepełnosprawność jej nie dotyczy. Zrozumiała, że każdy scenariusz jest prawdopodobny i że życie jest otwartym katalogiem zarówno ryzyka, jak i dobrych niespodzianek. Obawiała się też, że opieka nad chorym dzieckiem odbierze jej życie zawodowe, ale okazało się, że jej satysfakcja nie zniknęła, tylko znalazła się w innym miejscu.

— Myślę, że to była lekcja pokory wobec świata. Ale Adam przede wszystkim nauczył mnie tego, że miłość, bliskość, relacja, role nie zależą od choroby, od stanu zdrowia, że one są na innym poziomie.

Wśród tego, co pomogło jej wrócić do siebie, wymienia wsparcie bliskich, pracę i ludzi, którzy nie pozwalali jej długo zostawać w trudnych miejscach. Zaznacza też, że nie każdy startuje z tego samego miejsca, a nie każda rodzina ma podobne wsparcie i możliwości, więc jej historia nie jest uniwersalna.

Czego potrzebuje rodzic w pierwszych tygodniach po diagnozie?

Na koniec Alicja pyta o radę dla rodziców, którzy niedawno usłyszeli diagnozę i są dokładnie tam, gdzie Marta była trzynaście lat temu. Gościni odpowiada, że na początku potrzeba życzliwego spokoju, który pomoże przejść żałobę oraz nadziei na normalną więź między rodzicem a dzieckiem. Później potrzebny jest świat, który nie zmusza do ciągłego dostosowywania się, lecz jest otwarty, rozumiejący i przygotowany na różnorodne potrzeby – także pod względem infrastruktury. Zaprasza więc do poznania innych dzieci z achondroplazją lub innymi dysplazjami.

— Chciałabym zaprosić, żeby poznali dzieci z tą chorobą i dzieci z chondroplazją czy z innymi dysplazjami. I żeby zobaczyli w nich normalne dzieci i wtedy zobaczyli w swoich dzieciach normalne dzieci. Bo to znaczy bardzo wiele zobaczyć, że ta przyszłość z tym dzieckiem to będzie normalna przyszłość oparta na zdrowej i bliskiej relacji.

Jeśli ten temat dotyczy także Ciebie, warto poszukać wsparcia wśród fundacji i stowarzyszeń zajmujących się dysplazjami szkieletowymi, takich jak organizacje, którymi kieruje Marta.

Posłuchaj rozmowy z Martą Skierkowską

Rozmowa z Martą Skierkowską przypomina, że diagnoza nie jest końcem historii, lecz początkiem drogi, na której ważne są życzliwość, czas i prawo do własnych wyborów. Pokazuje też, jak wiele zależy od sposobu, w jaki rodzic usłyszy pierwsze słowa o chorobie dziecka, i jak bardzo świat wokół musi jeszcze się zmienić, by osoby z niepełnosprawnościami nie musiały ciągle się do niego dostosowywać.

W pełnym odcinku podcastu usłyszysz to, czego nie odda żaden tekst: ton głosu, pauzy w najtrudniejszych momentach i spokój kogoś, kto po żałobie wrócił do siebie. Poznasz kobietę, która stała się ekspertką od dysplazji szkieletowych, choć nigdy tego nie planowała, oraz zobaczysz, jak wiele ciepła do rozmowy wnosi Alicja Sękowska.

Posłuchaj pełnego odcinka podcastu Well Be Stories i sprawdź, jak wygląda życie z achondroplazją w całej jego złożoności, z perspektywy mamy, dla której najważniejsza pozostaje miłość.

O Well Be Stories

Masz ochotę na więcej inspirujących rozmów? Poznaj podcast Well Be Stories. Rozmawiamy o tym, jak dbać o ciało i umysł, pielęgnować relacje, radzić sobie z trudnymi emocjami i uczyć się sztuki odpuszczania. Znajdziesz tu tematy self-care, intuicyjnego podejścia do diety, sposobów na lęk i wypalenie oraz inspiracje do budowania zdrowych nawyków. Ten podcast jest dla każdego, kto szuka równowagi i chce żyć świadomie w zgodzie ze sobą.